PAE Lietuva
Paveldima angioedema yra labai reta liga, todėl gydytojams ją sunku atpažinti. Tačiau nustačius diagnozę ir skyrus tinkamą gydymą pacientai gali gyventi pilnavertį gyvenimą.
Štai kodėl svarbu šviesti visuomenę ir medikus apie šią ligą. Toks šio tinklalapio tikslas, kviečiam prisidėti visus, kam aktualu!
Kontaktinis asmuo:
Prof. Laura Malinauskienė
Gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
Vilniaus Universiteto ligoninė Santaros klinikos, Pulmonologijos ir alergologijos centras
Rytis Parescius
Kas yra PAE
PAVELDIMA ANGIOEDEMA (PAE) – LABAI RETA IR GALIMAI PAVOJINGA GYVYBEI PAVELDIMA LIGA, PASIREIŠKIANTI 1 iš 10 000 – 50 000 ŽMONIŲ.
Pagrindinis PAE simptomas yra edema (patinimas) įvairiose kūno vietose, įskaitant rankas, kojas, veidą ir kvėpavimo takus. Be to, pacientams dažnai pasireiškia pilvo skausmas, pykinimas ir vėmimas, kuriuos sukelia žarnyno sienelės patinimas. Kvėpavimo takų patinimas ypač pavojingas ir gali būti mirtinas.
PAE sergantys pacientai turi geno, kontroliuojančio kraujo baltymą, vadinamą C1 (komplemento sistemos) esterazės inhibitoriumi, trūkumą. Dėl genetinio trūkumo gaminamas netinkamas arba neveikiantis C1 esterazės inhibitoriaus baltymas.
Normalus C1 esterazės inhibitorius padeda sureguliuoti sudėtingą biocheminę kraujo baltymų sistemą, kuri saugo organizmą nuo mikroorganizmų, reguliuoja uždegimą ir krešėjimo sistemą.
Kadangi nekokybiškas C1 esterazės inhibitorius tinkamai neatlieka savo reguliacinės funkcijos, gali sutrikti biocheminė įvairių medžiagų gamyba ir susidaryti medžiagos, skatinančios kapiliarų (smulkiausių organizmo kraujagyslių) pralaidumą. Taip skystis išeina per tokių kapiliarių sienelę į aplinkinius audinius ir sukelia edemą (patinimą).
ŠI LIGA GALI BŪTI PAVELDIMA
PAE sukeliantis genetinis defektas perduodamas iš kartos į kartą.
Vaikui yra 50 procentų galimybė paveldėti šią ligą, jei ją turi vienas iš tėvų. Tačiau jeigu šeimoje niekas neserga PAE, ji vis tiek gali atsirasti.
Mokslininkai teigia kad net 20 procentų PAE atvejų atsiranda dėl savaiminės C1esterazės inhibitoriaus koduojančio geno mutacijos ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje. Toliau šie pacientai gali perduoti šį geną savo vaikams.
Kadangi liga yra labai reta, labai dažnai nutinka, kad pacientai daugelį metų būna nediagnozuoti. Daugybė pacientų teigia, kad dažnas ir stiprus pilvo skausmas buvo nklaidingai diagnozuotas kaip psichosomatinis. Pacientams, kuriems pasireiškė virškinimo trakto edema, buvo atlikta nereikalingos chirurginės intervencijos, nes pilve pasireiškiantys PAE priepuoliai kliniškai panašūs į ūmią chirurginę ligą.
Prieš atsirandant šios ligos gydymui, mirtingumas nuo kvėpavimo takų patinimo buvo didesnis kaip 30 procentų.
HAE Lietuva yra HAE International (HAEi) narė.
HAE International yra pasaulinis ne pelno siekiantis pacientų organizacijų tinklas, kurio tikslas – visame pasaulyje skleisti informaciją apie C1 inhibitoriaus trūkumą.
